Lo Screening che salva la vita e la lentezza regionale nel decidere
Pochi giorni fa in Veneto un bambino di 35 giorni è morto perché non è stato garantito in tutte le regioni lo screening neonatale esteso: lo SNE di cui è parte integrante anche il test diagnostico per la SMA – Atrofia Muscolare Spinale. A condannare a morte questo bimbo non è stata la SMA, ma la sfortuna di nascere in una regione che nel 2023 ancora non esegue lo SNE, perché da oltre due anni è fermo al Ministero della Salute il Decreto di aggiornamento della Legge 167/2016.
Tutti conoscono molto bene questo fatto, anche perché, durante il dibattito sulla legge 175/2021, la legge Quadro sulle Malattie rare, se ne è parlato a lungo, sottolineando l’urgenza 
di approvare il decreto, in sintonia con gli obiettivi previsti proprio dalla legge sulle MR. Lo screening neonatale esteso è infatti un test genetico effettuato alla nascita, gratuito, che consente la diagnosi precoce e un intervento terapeutico prima che si manifestino i sintomi e si producano i danni gravi e irreversibili di oltre 40 diverse forme di patologia.
La SMA per di più ha un suo protocollo terapeutico, che se applicato precocemente restituisce a questi bambini una vita perfettamente sana. Un trattamento caro, ma di sicurissima efficacia, risolutivo; senza ulteriori costi aggiuntivi per lo Stato. Ma in Italia lo SNE è applicato a macchia di leopardo: in alcune Regioni Sì, in altre No.
La storia di Indi: in Inghilterra genitori privati dei loro diritti
Ma vogliamo fare un passo indietro e mettere in rapporto la vicenda di questo bambino affetto da SMA e morto da pochi giorni con quella di INDI, la bambina inglese, affetta da una grave patologia mitocondriale e morta a Londra, perché l’Alta corte britannica aveva posto una serie di No netti e chiari, tra cui il famoso No al suo trasferimento in Italia al Bambin Gesù, esautorando di fatto i suoi genitori. Moltissime persone in queste ultime settimane, in Inghilterra come in Italia, hanno fatto il tifo per la piccola Indi e per i suoi genitori. La sua 
storia ha commosso intere associazioni di famiglie che si occupano di malattie rare, perché hanno un figlio con una situazione più o meno analoga. Queste Associazioni hanno sentito il bisogno di far arrivare ai genitori di Indi la loro solidarietà, condividendo il diritto e nello stesso tempo il dovere di essere considerati i naturali affidatari della sorte di ogni figlio, tanto più quando è più fragile. Ma l’alta Corte di Londra ha rivendicato la superiorità del diritto dello Stato sul diritto di famiglia e ha opposto un No netto e chiaro, che ha inevitabilmente portato Indi alla morte. Una liberazione per alcuni, dal momento che la sua sorte sembrava ormai segnata, perché per Indi non c’erano terapie disponibili. Ma uno scandalo per altri, dal momento che avrebbero preferito attendere il momento della morte senza ricorrere a una crudele forma di eutanasia.
Le regioni italiane arbitre del destino dei bimbi
Alcune Regioni hanno chiuso la porta a questa straordinaria opportunità che i bambini potrebbero avere e preferiscono abbandonare al loro destino tantissimi bambini. Un destino che per molti si risolve in gravissime forme di disabilità e per altri, con la morte. È facile oggi gridare allo scandalo. C’è una legge quadro sulle Malattie rare che all’articolo 4, comma 2 a, prevede che siano poste a totale carico dello Stato tutte le prestazioni rese nell’ambito del percorso diagnostico a seguito di sospetto di malattia rara, ma manca il decreto attuativo che rende formalmente urgente e necessario attivare lo SNE, per cui ogni regione si regola come vuole. E’ una differenza regionale che va assolutamente contrastata perché non ci possono essere discriminazioni sulle aspettative di vita dei bambini basate sul diverso luogo di nascita.
Il diritto di essere curati anche se non si può guarire
La piccola Indi aveva diritto ad ottenere tutte le cure possibili e ce n’erano tante su cui i suoi genitori potevano fare affidamento, ma nessuna l’avrebbe guarita. Per il bambino veneto era diverso: poteva essere guarito e restituito ad una vita pienamente normale se solo qualcuno avesse applicato tempestivamente lo SNE. Ed è questo lo scandalo a cui non possiamo rassegnarci. Tanto più se ricordiamo che era il 2019 quando iniziò il primo screening sperimentale nel Lazio e in Toscana e il 2021 quando il Gruppo di lavoro presso il Ministero della Salute diede il suo parere positivo per estenderlo in tutta Italia. Oggi manca ancora il decreto per rendere questo diritto effettivo per tutti i nuovi nati del nostro Paese, diritto che al momento è garantito solo in sette Regioni.
Dott. Paola Binetti
Neuropsichiatra infantile
( la dott. Binetti ha una lunga esperienza parlamentare nell’ambito delle Malattie Rare )
